Testen oder nicht testen: Eine Frage, die aschkenasische jüdische Frauen angesichts einer neuen Brustkrebsstudie abwägen müssen

Veganer Eierlikör existiert tatsächlich und es ist magisch

1. Bisher beschränkte sich unser Verständnis der vererbten Brustkrebsgene hauptsächlich auf Personen mit einer persönlichen oder starken Familiengeschichte der Krankheit. Es war nicht nur eine persönliche und familiäre Vorgeschichte erforderlich, um sich für Gentests zu qualifizieren, sondern das Vorhandensein der Krankheit wurde als entscheidender Beweis dafür angesehen, dass die BRCA-Genmutation in dieser Familie ein hohes Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs mit sich brachte. Eine neue Studie, die in den Proceedings der National Academy of Sciences veröffentlicht wurde, hat dieses Denken jedoch auf den Kopf gestellt und gezeigt, dass viele jüdische Frauen aschkenasischer (osteuropäischer) Abstammung eine BRCA-Mutation aufweisen, die ein ebenso hohes Krankheitsrisiko verursachen kann auch wenn es keine familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs gibt.

2. Diese Studie hat unter Klinikern viele ernsthafte und heikle Fragen aufgeworfen und spricht sich für die komplexen Auswirkungen des Screenings aller jüdischen Frauen auf die BRCA-Mutationen aus, ein Schritt, den die Autoren der Studie empfohlen haben.

3. Sollten also alle aschkenasischen jüdischen Frauen sofort auf die BRCA-Gene getestet werden? Nein. Sie sollten jedoch ihre persönlichen Umstände berücksichtigen und die Informationen suchen, die sie benötigen, um eine fundierte Entscheidung zu treffen. Dies ist auch keine Entscheidung, die hastig getroffen werden muss. Frauen sollten sich die Zeit nehmen, die sie benötigen, um die beste Entscheidung für ihre eigene Situation zu treffen. Wenn sie zu diesem Zeitpunkt in ihrem Leben noch nicht bereit sind, eine Entscheidung zu treffen, können sie die Tests später immer noch einmal überdenken.

4. Zunächst einige Fakten: Jüdische aschkenasische Frauen und Männer haben ein viel größeres Risiko für eine BRCA-Genmutation als die breite Öffentlichkeit, aber die Chancen sind immer noch relativ gering. Unter den aschkenasischen Juden haben 2,5 Prozent der Frauen und Männer eine BRCA1- oder BRCA2-Genanomalie. Dies bedeutet, dass etwa einer von 40 aschkenasischen Juden eine dieser Mutationen aufweist, verglichen mit einem von 400 Menschen mit einer BRCA1 und einem von 800 mit einer BRCA2-Anomalie in der Allgemeinbevölkerung. Abhängig davon, welche Genmutation (BRCA1 oder BRCA2) eine Frau hat, kann ihre Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, zwischen 40 und fast 90 Prozent liegen, während ihr Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, auf über 50 Prozent steigen kann. (1) (2) (3) (4)

5. Es hat erhebliche Vorteile zu wissen, ob Sie eine BRCA-Mutation haben oder nicht. Wenn eine Mutation vorliegt, können Sie wichtige Präventionsmaßnahmen ergreifen und sich auf der Grundlage dieses Wissens genauer untersuchen lassen. Und wenn Krebs auftritt, können Sie auch die wirksamsten Behandlungen auswählen. Die Informationen können auch Ihren Familienmitgliedern helfen, fundiertere Entscheidungen zu treffen.

6. Zu den Präventionsoptionen gehören Operationen, die die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, erheblich verringern können. Prophylaktische Doppelmastektomien senken das Brustkrebsrisiko um 90 Prozent. (5) (6) Die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter verringert die Wahrscheinlichkeit von Eierstockkrebs um etwa 80 Prozent und senkt auch das Brustkrebsrisiko um etwa 50 Prozent. (7)

7. Selbst für diejenigen, die ihre Brüste behalten oder ihre Entfernung verschieben möchten, ist es möglich, sie alle sechs Monate mit abwechselnden MRTs und digitaler Mammographie genau zu untersuchen. Andere entscheiden sich möglicherweise für Medikamente wie Tamoxifen, die das Risiko für hormonrezeptorpositiven Brustkrebs um mehr als 40 Prozent senken können.

8. Entscheidungen in Bezug auf Gentests sollten jedoch niemals leichtfertig getroffen werden. Die Ergebnisse dieser Tests können für Sie und Ihre Familie schwierige und lebensverändernde Entscheidungen erforderlich machen. Tests sollten nur durchgeführt werden, wenn Sie diese Informationen tatsächlich verwenden können, um Maßnahmen zu ergreifen, die sich positiv auf die Gesundheit oder das Leben auswirken.

9. Frauen, die keine Kinder mehr haben, können aufgrund ihres Risikostatus die prophylaktische Entfernung ihrer Eierstöcke und Eileiter in Betracht ziehen, die aus Gründen des größtmöglichen Schutzes unmittelbar nach der Entbindung empfohlen wird abgeschlossen. (8)

10. Und für Frauen, die aggressiv bei ihrer Pflege sein und alles tun möchten, um ihr Risiko zu verringern, können sie sich für die Entfernung ihrer Brüste entscheiden, bevor Krebs auftreten kann. Wissen kann für sie eine Stärkung und Lebensrettung sein.

11. Hinweise:

12. (6) Armstrong, A. Management von Frauen mit hohem Brustkrebsrisiko. BMJ. 348: g2756. 2014.