Tay-Sachs-Krankheit: Behandlungen, Symptome, Risiken und mehr

Was ist Tay-Sachs-Krankheit?

1. Tay-Sachs ist eine Erkrankung des Zentralnervensystems. Es ist eine neurodegenerative Erkrankung, die am häufigsten bei Säuglingen auftritt. Bei Säuglingen handelt es sich um eine fortschreitende Krankheit, die leider immer tödlich verläuft. Tay-Sachs kann auch bei Teenagern und Erwachsenen auftreten und weniger schwere Symptome verursachen, obwohl dies seltener vorkommt.

Was sind die Symptome von Tay-Sachs?

1. Bei den meisten betroffenen Säuglingen beginnt die Nervenschädigung in der Gebärmutter (vor der Geburt). In den meisten Fällen treten Symptome im Alter von 3 bis 6 Monaten auf. Der Fortschritt ist schnell und das Kind stirbt normalerweise im Alter von 4 oder 5 Jahren.

2. Zu den Symptomen von Tay-Sachs bei Säuglingen gehören:

3. Wenn Ihr Kind einen Anfall hat oder Atembeschwerden hat, gehen Sie in die Notaufnahme oder rufen Sie sofort 911 an.

4. Es gibt auch spät auftretende juvenile, chronische und erwachsene Formen der Krankheit, die viel seltener sind, aber tendenziell eine mildere Schwere aufweisen.

5. Menschen mit der jugendlichen Form von Tay-Sachs zeigen normalerweise Symptome zwischen 2 und 10 Jahren und sterben normalerweise mit 15 Jahren.

6. Menschen mit der chronischen Form von Tay-Sachs entwickeln mit 10 Jahren Symptome, die Krankheit schreitet jedoch nur langsam voran. Symptome können verschwommene Sprache, Muskelkrämpfe und Zittern sein. Die Lebenserwartung variiert mit dieser Form der Krankheit und einige Menschen haben eine normale Lebenserwartung.

7. Erwachsener Tay-Sachs ist die mildeste Form. Die Symptome treten in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf. Menschen mit der erwachsenen Form der Tay-Sachs-Krankheit haben normalerweise die folgenden Symptome:

8. Die Schwere der Symptome und die Lebenserwartung variieren.

Was verursacht Tay-Sachs?

1. Ein defektes Gen auf Chromosom 15 (HEX-A) verursacht die Tay-Sachs-Krankheit. Dieses defekte Gen bewirkt, dass der Körper kein Protein namens Hexosaminidase A bildet. Ohne dieses Protein bauen sich in den Nervenzellen des Gehirns Chemikalien namens Ganglioside auf, die die Gehirnzellen zerstören.

2. Die Krankheit ist erblich bedingt, dh sie wird über Familien weitergegeben. Sie müssen zwei Kopien des defekten Gens erhalten - eine von jedem Elternteil -, um betroffen zu werden. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt, wird das Kind zum Träger. Sie sind nicht betroffen, können die Krankheit aber auf ihre eigenen Kinder übertragen.

Was sind die Risikofaktoren für Tay-Sachs?

1. Die Krankheit tritt am häufigsten bei aschkenasischen Juden auf. Dies sind Menschen, deren Familien aus den jüdischen Gemeinden in Mittel- oder Osteuropa stammen. Nach Angaben des Zentrums für jüdische Genetik ist ungefähr einer von 30 Personen in der jüdischen Bevölkerung der amerikanischen Aschkenasen ein Tay-Sachs-Transportunternehmen.

2. Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, aber Sie können Gentests durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie ein Träger sind oder ob Ihr Fötus die Krankheit hat. Wenn Sie oder Ihr Ehepartner Träger sind, können Gentests Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie Kinder haben oder nicht.

Wie wird Tay-Sachs diagnostiziert?

1. Pränatale Tests wie Chorionzottenproben (CVS) und Amniozentese können die Tay-Sachs-Krankheit diagnostizieren. Gentests werden in der Regel durchgeführt, wenn ein oder beide Mitglieder eines Paares Träger der Krankheit sind.

2. CVS wird zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Zellprobe aus der Plazenta über die Vagina oder den Bauch. Die Amniozentese wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Probe der den Fötus umgebenden Flüssigkeit mit einer Nadel durch den Bauch der Mutter.

3. Wenn ein Kind Symptome von Tay-Sachs zeigt, kann ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Familienanamnese sammeln. Eine Enzymanalyse kann an Blut- oder Gewebeproben des Kindes durchgeführt werden. Bei einer Augenuntersuchung kann ein roter Fleck auf der Makula (ein kleiner Bereich nahe der Mitte der Netzhaut des Auges) sichtbar werden.

Wie wird Tay-Sachs behandelt?

1. Es gibt keine Heilung für Tay-Sachs. Die Behandlung besteht typischerweise darin, dass das Kind sich wohl fühlt. Dies nennt man "Palliative Care". Palliative Pflege kann Medikamente gegen Schmerzen, Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen, physikalische Therapie, Ernährungssonden und Atemwegsversorgung zur Verringerung der Schleimbildung in der Lunge umfassen.

2. Auch die emotionale Unterstützung der Familie ist wichtig. Das Aufsuchen von Selbsthilfegruppen kann Ihnen helfen, damit umzugehen. Sich um ein krankes Kind zu kümmern, ist emotional herausfordernd und es kann beruhigend sein, mit anderen Familien zu sprechen, die die gleiche Krankheit bekämpfen.

Screening zur Unterstützung der Tay-Sachs-Krankheit

1. Da die Tay-Sachs-Krankheit vererbt wird, kann sie nur durch Screening verhindert werden. Sie können nach Trägern der Tay-Sachs-Krankheit suchen, indem Sie Gentests an zwei Eltern durchführen, die über eine Familiengründung nachdenken. Das Screening nach Trägern von Tay-Sachs begann in den 1970er Jahren und hat die Zahl der mit Tay-Sachs geborenen aschkenasischen Juden um 90 Prozent gesenkt.

2. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie über eine Familiengründung nachdenken und Sie oder Ihr Partner glauben, Sie könnten Träger der Tay-Sachs-Krankheit sein.