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Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD): Stoffwechselstörung

  1. Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Körper bestimmte Teile von Proteinen nicht abbauen kann. Progressive Hirnschäden sind das Hauptsymptom dieser Krankheit, die sich bei der Geburt entwickelt. Der Urin von Patienten mit dieser Erkrankung riecht auch nach Ahornsirup. Die Diagnose der Krankheit ist einfach und wird in Belgien und den Niederlanden mit Hilfe des Fersenstichels schnell gestellt. Dank der sofortigen Behandlung mit Medikamenten und Ernährungsrichtlinien sind die Aussichten relativ gut. Die Lebenserwartung ist bei der Stoffwechselstörung in der Tat fast normal, obwohl gelegentlich lebensbedrohliche Komplikationen auftreten.

Synonyme der Ahornsirup-Urin-Krankheit

  1. Ahornsirup-Urin-Krankheit ist auch unter diesen Synonymen bekannt:

Epidemiologie

  1. Ahornsirup-Urin-Krankheit ist eine seltene Krankheit, von der weltweit etwa 1 von 185.000 Menschen betroffen ist. Gemäß dem RIVM-Plan für das Screening von Fersenstichen wird alle vier Jahre in den Niederlanden ein Kind geboren, das an der Krankheit leidet. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Ursachen von MSUD

  1. Die Ahornsyrop-Urin-Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die auf einen Defekt in einem der drei Gene (BCKDHA, BCKDHB oder DBT) zurückzuführen ist. Bei Patienten mit dieser Erkrankung ist der Körper nicht in der Lage, die Aminosäuren (Bausteine ​​von Proteinen) Leucin, Isoleucin und Valin abzubauen. Aufgrund einer Fehlfunktion des Aminosäurestoffwechsels bauen sich diese Chemikalien im Blut auf und führen zu fortschreitenden neurologischen Problemen.

Symptome: Progressive Hirnschädigung

  1. Neurologische Probleme Die Symptome von MSUD treten bereits bei der Geburt auf. Ernährungsprobleme, niedrige Energie, variierender Muskeltonus, Erbrechen und Krämpfe (unkontrollierbare körperliche Bewegungen und Bewusstseinsveränderungen) sind häufig die ersten Anzeichen der Krankheit. Die Unfähigkeit des Patienten, bestimmte Nahrungsproteine ​​abzubauen, führt zu einer schweren fortschreitenden Schädigung des Zentralnervensystems. Dies äußert sich in neurologischen Störungen und geistiger Behinderung. Darüber hinaus erfährt ein Patient stinkenden Urin; es riecht genauer nach Ahornsirup. Der süße Uringeruch kommt von Ketosäuren, die Abbauprodukte sind, die aus einem gestörten Aminosäureabbau resultieren.

Verschiedene Formen

  1. Kommt MSUD in einer Vielzahl von Formen, die von leichter bis schwerer. Die Symptome verschlechtern sich ständig oder manchmal zeitweise. Normalerweise kommen Babys mit der schwersten Form auf die Welt. In dieser klassischen Form entwickeln Babys schwere neurologische Probleme wie anormale Bewegungen und die zunehmenden Spastik nur wenige Tage nach der Geburt, gefolgt von Krämpfen und ein schrittweise Vertiefung Koma. Das Kind ist bereits am Fersenstich krank. Patienten mit der selteneren milderen Form erleben beispielsweise Erbrechen, Entwicklungsverzögerung, vorübergehende Gleichgewichtsstörungen, ... Wenn körperlicher Stress auftritt (Infektion, Fieber, lange nicht essen, ...) oder Patienten einen Meter proteinreiche Nährstoffe einnehmen, verschlimmern sich die Beschwerden und es treten ernsthafte Entwicklungsprobleme auf. .

Diagnose und Untersuchungen

  1. Neugeborene erhalten in ihrer ersten Lebenswoche einen Fersenstich, der den Zustand offenbart.

Behandlung mit angemessener Ernährung und Medikamenten

  1. Eine schnelle Diagnose gewährleistet eine schnelle Behandlung, die mögliche Schäden am Kind verhindert. Da Patienten bestimmte Nahrungsproteine ​​nicht abbauen können, ist eine lebenslange proteinarme Ernährung erforderlich, bei der ein Arzt und ein Ernährungsberater Rat, Anleitung und Unterstützung geben. Darüber hinaus ist eine medikamentöse Behandlung erforderlich. Im Krankheitsfall erhält der Patient Zucker (zusätzliche Energie).

Krankheitsprognose

  1. Der Arzt muss die Behandlung vor dem Ende der ersten Lebenswoche beginnen, um eine gute Prognose zu gewährleisten. Die Lebenserwartung ist bei Patienten, die eine angemessene Behandlung erhalten, fast normal, obwohl das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen weiterhin besteht.

Komplikationen einer Stoffwechselerkrankung

  1. Betroffene Patienten mit MSUD haben auch während der Behandlung ein hohes Risiko, akute Krankheitsepisoden (Stoffwechselkrisen) zu entwickeln. Diese sind oft das Ergebnis einer Infektion, einer Verletzung, nicht essen (Fasten) oder sogar psychischen Stress. Während dieser Episoden hat der Patient einen schnellen, plötzlichen Anstieg der Aminosäurespiegel, der einen sofortigen medizinischen Eingriff erfordert. Darüber hinaus geraten Patienten aufgrund fortschreitender Hirnschäden in ein Koma, an dem sie sterben.



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